Fenilcetonuria (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) sensible a BH4:

• Dosis inicial: 10 mg/kg/día vía oral, comprobar los niveles de fenilalanina a la semana de iniciar el tratamiento y de manera periódica durante el primer mes y ajustar al mes según los niveles de fenilalanina. Si al mes de tratamiento los niveles no han aumentado, aumentar a 20 mg/kg/día y si persistiese sin respuesta al cabo de un mes, suspender el tratamiento.
• La dosis de mantenimiento suele estar entre 5 y 20 mg/kg/día vía oral en función de los niveles de fenilalanina.

Deficiencias de síntesis de BH4:

• Dosis inicial de 2-5 mg/kg/día vía oral.
• La dosis se puede ajustar hasta 20 mg/kg/día.

Los comprimidos son de 100 mg, debiendo calcularse la dosis según el peso y redondearla al múltiplo de 100 más próximo (por ejemplo, una dosis precisa de 401-450 mg se redondea a 400 mg; una dosis de 451-499 mg a 500 mg).

Los comprimidos deben administrarse como dosis única diaria con una comida para aumentar la absorción, y a la misma hora del día preferentemente por la mañana. Los comprimidos prescritos se disuelven en un vaso de agua y la solución debe tomarse en los 15 o 20 minutos siguientes a su preparación.

Puede ser necesario dividir la dosis en 2-3 veces al día para optimizar la eficacia.

Para dosis menores de 100 mg, se disolverá un comprimido en 100 ml de agua y se administrará la cantidad de solución correspondiente a la dosis prescrita empleando un medidor con la graduación adecuada.

Determinación de la respuesta: se deben medir los niveles de fenilalanina basales y una semana después de administrar la dosis inicial. Si no se observa una reducción satisfactoria de la fenilalanina (≥30%) aumentar la dosis hasta 20 mg/kg/día evaluando semanalmente los niveles de fenilalanina. Si al mes no se logra una reducción de los niveles plasmáticos de fenilalanina ≥30% suspender el tratamiento (paciente no respondedor).