Dr. Daniel Natera de Benito
Soy un neurólogo infantil especializado en enfermedades neuromusculares. Obtuve mi Doctorado (PhD) en la Universidad de Barcelona en 2017, con la tesis titulada “Síndromes Miasténicos Congénitos en Población Española: Caracterización Clínica, Genética y Respuesta Terapéutica”, y desde enero de 2017 formo parte de la Unidad de Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
Desde siempre me ha interesado la investigación biomédica y la he ido combinando con mi trabajo clínico. Me interesan especialmente los mecanismos moleculares que subyacen en las enfermedades neuromusculares y mi investigación actual se centra en la búsqueda de nuevos genes, la caracterización fenotípica profunda, la aplicación de técnicas ómicas para comprender mejor la fisiopatología de estas enfermedades y el desarrollo de nuevas herramientas para medir con más precisión la función motora de este colectivo de personas. Creo firmemente que trabajar mano a mano con los pacientes, sus familias y sus asociaciones es fundamental para avanzar en el conocimiento.
Desde 2023 disfruto de un contrato Miguel Servet del Instituto de Salud Carlos III que desarrollo en Sant Joan de Déu, Barcelona con mi línea de investigación “Precision for NeuroMusKids: A Precision Medicine Approach for Children with Neuromuscular Diseases”. He publicado más de 50 artículos en revistas científicas, principalmente en temas relacionados con la genética y el fenotipado profundo de las enfermedades neuromusculares pediátricas. He escrito 13 capítulos de libros, soy autor de los protocolos clínicos de la AEP para miastenias y miopatías congénitas, he presentado más de 100 comunicaciones en conferencias, congresos y reuniones científicas y participo tanto como puedo como orador en cursos y talleres para compartir mi interés y conocimiento sobre las enfermedades neuromusculares.
Mi ORCID ID es https://orcid.org/0000-0001-7764-2085.
