Comunicado conjunto AEDIP-SEI-SEIP-SEICAP-AEP: Urge aprobar el cribado neonatal de inmunodeficiencia combinada grave y salvar la vida de todos los "niños burbuja"

La Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) es la forma más grave de inmunodeficiencia primaria, provocando en los niños que nacen con esta enfermedad infecciones graves constantes, autoinmunidad e incluso cáncer. Con una incidencia entorno a 1:50.000, la IDCG constituye una urgencia pediátrica: los pacientes son generalmente asintomáticos hasta la edad de 2-6 meses y hasta un 35% fallecen en el primer episodio. La mayoría de ellos fallecen en el primer o segundo año de vida.

Sin embargo, un diagnóstico rápido puede evitar la mayoría de estas muertes, permitiendo un tratamiento a tiempo totalmente curativo. Si se detecta y trata antes de los 3 meses y medio de edad, se produce una reconstitución más eficiente y temprana del sistema inmunológico, alcanzando una supervivencia del 94% y mayor calidad de vida, evitando numerosas secuelas, frente a solo un 50% en tratamiento tardío. Por tanto, mediante un diagnóstico y tratamiento rápidos no solo se evitan fallecimientos innecesarios, sino que además se impide desarrollar las secuelas y dependencia que puede provocar la enfermedad, con la carga que ello conlleva para los pacientes, sus familias y el sistema.

Por ello, el cribado neonatal de IDCG, prueba ya testada y coste-efectiva en las experiencias existentes en nuestro país, es vital para salvar las vidas de los recién nacidos y aumentar la sostenibilidad de nuestro sistema sanitario.

La implantación del cribado neonatal de IDCG cuenta con el aval científico y técnico necesario. En 2018 el Ministerio de Sanidad publicó el informe que avala la efectividad clínicai de la prueba, mediante la que se pueden detectar además otras afectaciones. En 2020 se realizó el informe de coste-efectividadii del cribado de IDCG, que avala su implantación bajo determinados escenarios alcanzables.

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