Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la AEP: conocimiento, equidad y coordinación para una atención pediátrica de calidad.
Las enfermedades raras (ER), pese a su baja prevalencia individual, representan una alta carga para los sistemas sanitarios y un reto clínico, diagnóstico y ético significativo. En el ámbito pediátrico, el 70 % de estas patologías se manifiestan en la infancia, siendo muchas de ellas graves, progresivas y sin tratamiento curativo. El Comité de EE.RR y Sin Diagnóstico de la AEP agrupa profesionales de diferentes disciplinas pediátricas y centros de referencia con el objetivo de mejorar la atención integral, promover la investigación, generar guías clínicas y fortalecer la formación profesional, con un enfoque centrado en el paciente y su familia.
Principios del Comité
Misión
Garantizar una atención pediátrica de excelencia para los pacientes con enfermedades raras y sin diagnóstico, mediante la equidad, la innovación y el compromiso ético y científico de los profesionales.
Visión
Consolidarse como un referente nacional e internacional en la mejora continua del conocimiento, la coordinación multidisciplinar y el desarrollo de estrategias innovadoras para el abordaje de las enfermedades raras en la infancia.
Valores
Promovemos la equidad mediante el acceso justo y sin discriminación a la atención y recursos; la excelencia a través de la mejora clínica, científica y asistencial constante; la interdisciplinariedad, fomentando la cooperación entre profesionales para lograr una atención integral; y el humanismo, centrando nuestro enfoque en la dignidad, el respeto y el acompañamiento empático de los pacientes y sus familias.
Equidad
Acceso justo a la atención, sin importar residencia.
Compromiso
Rigor científico y ético.
Cooperación
Trabajo en red entre especialidades y familias.
Humanismo
Dignidad y acompañamiento empático al paciente.
Lineas estratégicas
Formación profesional
Formación profesional
Generación de contenidos formativos y programas de capacitación continuada
Investigación
Investigación
Impulso a proyectos multicéntricos y colaboración internacional
Protocolización
Protocolización
Desarrollo de guías clínicas y circuitos asistenciales estandarizados
Concienciación
Concienciación
Campañas y actividades de sensibilización social y profesional
Apoyo a familias
Apoyo a familias
Desarrollo de materiales informativos y trabajo conjunto con asociaciones de pacientes
Actividades destacadas
- Participación en congresos nacionales e internacionales.
- Elaboración de guías clínicas y documentos de consenso.
- Organización de jornadas y seminarios de formación.
- Colaboración con asociaciones de pacientes, especialmente con FEDER, para asegurar una atención integral y promover el apoyo mutuo entre profesionales, familias y pacientes.
- Colaboración con organismos públicos y plataformas científicas (MetabERN, CIBERER, entre otros).
Documentos de referencia nacionales e internacionales
Reúne resoluciones, informes y recomendaciones recientes de organismos oficiales (OMS, SNS, UE, CIBERER, etc.) que marcan líneas estratégicas en enfermedades raras y sin diagnóstico. Este bloque se actualiza regularmente con nuevas publicaciones de interés.
- Ministerio de Sanidad. (2024). Informe sobre la situación de las Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud. Gobierno de España.
- European Commission. (2025, February). EU delivering on rare diseases for patients and families: Factsheet 2025. Publications Office of the European Union.
- Nguengang Wakap, S., Lambert, D. M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., ... & Rath, A. (2020). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 28, 165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
- Baynam, G., Hartman, A. L., Letinturier, M. C. V., Bolz-Johnson, M., Carrion, P., Chen Grady, A., Dong, X., Dooms, M., Dreyer, L., Graessner, H., Granados, A., Groza, T., Houwink, E., Jamuar, S. S., Vasquez-Loarte, T., Tumiene, B., Wiafe, S. A., Bjornson-Pennell, H., & Groft, S. (2024). Global health for rare diseases through primary care. The Lancet Global Health, 12, e1192–e1199. https://doi.org/10.1016/s2214-109x(24)00134-7
- European Expert Group on Rare Diseases. (2021). Rare 2030 Foresight Study: Recommendations from the Rare2030 project. European Parliament.
- World Health Organization (WHO). (2025). Resolution WHA78.11: Strengthening health systems for rare diseases. 78th World Health Assembly.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). (2024). Pediatric Rare Disease Priority Review Voucher (PRV) Report. NORD.
Protocolos, tablas y materiales de soporte para la práctica clínica pediátrica
- Dalal, S. A., Carpenter, T. O., Imel, E. A., Ward, L. M., Appelman-Dijkstra, N. M., Chaussain, C., ... & Khan, A. A. (2025). X-linked hypophosphatemia management in children: An International Working Group clinical practice guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2025(00), 1–16. https://doi.org/10.1210/clinem/dgaf093
- Marwaha, S., Knowles, J. W., & Ashley, E. A. (2022). A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: Beyond the exome. Genome Medicine, 14(23). https://doi.org/10.1186/s13073-022-01026-w
- Wright, C. F., FitzPatrick, D. R., & Firth, H. V. (2018). Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nature Reviews Genetics. https://doi.org/10.1038/nrg.2017.116
- Boycott, K. M., Rath, A., Richer, J., & Ayme, S. (2017). Rare diseases: Diagnostic and therapeutic odyssey—The unmet need. Nature Reviews Drug Discovery, 16(10), 729–730. https://doi.org/10.1038/nrd.2017.135
Información familias
- National Organization for Rare Disorders. (2025). A Parent’s Guide to a Rare Disease Diagnosis. NORD Rare Disease Centers of Excellence. https://rarediseases.org/rare-disease-centers-of-excellence/
Enlaces de interés
Organizaciones asociadas y colaboraciones
El Comité trabaja en red con centros de referencia (CSUR), asociaciones de pacientes y redes clínicas nacionales e internacionales, fortaleciendo sinergias en formación, investigación y mejora asistencial.