Tirosinemia hereditaria tipo 1 (TH-1):

• Dosis inicial de 1 mg/kg/día, en una toma. En pacientes con <20 kg se recomienda dividir la dosis diaria total en dos tomas. En caso de fallo hepático agudo, puede iniciarse con dosis de 2 mg/kg/día. La dosis de nitisinona debe ajustarse individualmente en cada caso.
• Ajuste de la dosis: durante la monitorización periódica se deben hacer determinaciones de niveles de nitisinona y tirosina en sangre, SA en orina o sangre, pruebas de función hepática y alfa-fetoproteína. Según los niveles de los parámetros indicados se puede aumentar la dosis de nitisinona hasta 1,5-2 mg/kg/ día. La dosis de 2 mg/kg/día debe considerarse como la dosis máxima para todos los pacientes. Si la respuesta bioquímica es satisfactoria, debe ajustarse la dosis solo en función del aumento de peso corporal. Sin embargo, durante el inicio del tratamiento o si existe deterioro, puede ser necesario controlar exhaustivamente los parámetros bioquímicos (SA plasma, PBG sintasa eritrocítica y 5-ALA).
• El tratamiento debe iniciarse lo antes posible para aumentar la supervivencia global y evitar complicaciones, como insuficiencia hepática, cáncer hepático y enfermedad renal. Junto con el tratamiento con nitisinona, se requiere una dieta pobre en fenilalanina y tirosina, que se monitorizará controlando los aminoácidos plasmáticos.

Alcaptonuria:

Dosis: 1-4 mg/día, junto con una ligera restricción de proteínas.

Administración:

Vía de administración: oral.

La cápsula puede abrirse y su contenido dispersarse en una pequeña cantidad de agua o suplemento dietético inmediatamente antes de tomarla. La suspensión debe agitarse enérgicamente antes de su administración.