Tratamiento del déficit de carnitina:

Neonatos: los datos disponibles son limitados. Las dosis deben individualizarse en función de la respuesta del paciente y las concentraciones de carnitina sérica.

Deficiencia primaria:

• Oral: Inicial: 50 mg/kg/día dividida en varias dosis cada 3-4 horas; aumentar despacio según las necesidades hasta 50-100 mg/kg/día.

Deficiencia secundaria (otros errores innatos del metabolismo):

• Oral: inicial: 50 mg/kg/día dividida en varias dosis cada 3-4 horas; aumentar despacio según las necesidades hasta 50-100 mg/kg/día. En algunas ocasiones se han administrado dosis superiores (300 mg/kg/día) (Kölker, 2011; Sutton, 2012).
• Intravenoso: 50 mg/kg en dosis única; aumentar en base a la respuesta del paciente. En pacientes con crisis metabólicas graves puede ser necesaria una dosis de carga de 50 mg/kg seguida en las siguientes 24 horas de una dosis equivalente repartida en 4-8 dosis. Algunas circunstancias requieren dosis diarias mayores (300 mg/kg/día) (Sutton, 2012).

Suplementación en la nutrición parenteral:

Los datos disponibles son limitados. En neonatos con peso menor a 5 kg se puede añadir una dosis inicial de 2-5 mg/kg/día a la solución de nutrición parenteral que podría aumentarse hasta 10-20 mg/kg/día en pacientes con hipertrigliceridemia o que hayan recibido nutrición parenteral durante más de 7 días. La dosis debe ajustarse en base a las concentraciones de carnitina en plasma (ASPEN Pediatric Nutrition Support Core Curriculum, 2015).

 Lactantes, niños y adolescentes:

• Vía oral: 50-100 mg/kg/día dividido en 2-3 tomas, máximo 3 g/día. Las dosis deben individualizarse en función de la respuesta del paciente (en ocasiones se han administrado dosis mayores).
• Vía intravenosa: dosis de carga de 50 mg/kg, seguido (en casos graves) de una infusión de 50 mg/kg/día. Mantenimiento: 50 mg/kg/día en 4-6 dosis; aumentar dosis si es necesario hasta un máximo de 300 mg/kg/día.

Enfermedades mitocondriales:

La administración de 50-200 mg/kg/día en 4 dosis mejora la debilidad muscular, la cardiomiopatía y ocasionalmente la encefalopatía. Miopatías y cardiomiopatías por carencia de L-carnitina: en un estudio retrospectivo con pacientes pediátricos (1 día-15 años), el tratamiento con L-carnitina produjo una disminución de la mortalidad y una mejoría funcional en comparación con la terapia convencional.

Tratamiento de la toxicidad por ácido valproico:

La terapia a largo plazo con fármacos anticonvulsivantes, particularmente el ácido valproico, está asociada con niveles bajos de carnitina. Bajos niveles de carnitina podrían contribuir a los efectos perjudiciales del ácido valproico sobre el hígado. El riesgo de daño hepático es mayor en niños menores de 24 meses de edad, y la suplementación con carnitina podría ser beneficiosa. Diversos autores han señalado la posibilidad de utilizar la carnitina como suplemento dietético durante el uso prolongado de ácido valproico para compensarlos efectos deletéreos sobre el metabolismo de los ácidos grasos, pero no hay estudios controlados sobre la utilidad de esta terapia. La profilaxis de rutina con L-carnitina en niños con tratamiento crónico con ácido valproico no está recomendada.

Intoxicación aguda por ácido valproico con disminución de la conciencia: en adultos se han utilizado dosis de 100 mg/kg en una única dosis, seguido de infusiones de 50 mg/kg cada 8 horas, continuando hasta que los niveles de amonio disminuyan y el paciente muestre signos clínicos de mejora. En pacientes pediátricos, la administración de un suplemento de L-carnitina (100-150 mg/kg/día por vía oral) ha demostrado que mejora los síntomas de toxicidad, aunque su beneficio en la encefalopatía hiperamoniémica en pacientes sin insuficiencia hepática sigue siendo controvertido

No existen datos de niños con insuficiencia hepática o renal. La información disponible es relativa a adultos. En pacientes adultos con insuficiencia renal terminal en hemodiálisis, la administración de dosis altas durante periodos prolongados puede inducir la acumulación de metabolitos potencialmente tóxicos, como la trimetilamina. En cualquier caso, se recomienda administrar con precaución en pacientes pediátricos.

Administración:

• Vía oral: se recomienda administrar, junto con las comidas, diluido en una pequeña cantidad de líquido o mezclado con alimentos semisólidos.
• Vía intravenosa: puede administrarse en inyección intravenosa directa (2-3 minutos) o en infusión, diluido a concentración de 0,5 mg/ml en suero salino 0,9% o Ringer lactato. También es estable en el interior de las bolsas de nutrición parenteral.