Las primeras descripciones de síndromes malformativos

1. Síndrome de Adams-Oliver. Sánchez Luna M, García García M J, Sala Juanes MI, Pastor Abascal I, Omeñaca Teres F. Aplasia cutis congénita y braquidactilia: Síndrome de Adams-Oliver. An Esp Pediatr 1988; 29:477-478

2. Síndrome alcohólico fetal. Cahuana A, Krauel J, Molina V, Lizárraga I, Alfonso H. Fetopatía alcohólica. An Esp Pediatr 1977; 19:673-676

3. Síndrome de Angelman. Pascual Pascual SI, Campos Tullot R, Escudero B, García Simón R. Síndrome “happy puppet" o de Angelman. Revisión a propósito de tres casos. An Esp Pediatr 1986; 24:311-316

4. Síndrome de Apert. Martínez Vargas A. Osteogénesis imperfecta II. Raquitismo fetal. Raquitismo congénito tipo A de Ballantyne. No tiene cabida entre las cuatro variedades de condrodistrofia de Kaufmann. La Medicina de los Niños 1905; 6:97-106

5. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Natal A, Peguero G, Malvehy J, Canal-Riazuelo J, Boix-Ochoa J. Síndrome de Wiedemann-Beckwith. Presentación de dos casos. Rev Esp Pediatr 1972; 28:489-498

6. Síndrome cerebro-costo-mandibular. Fidalgo Alvarez I, Rodríguez Rodríguez MR, Fraile Moreno E, San Vicente Leza MT, Velasco Dujo A. Síndrome cerebro-costo-mandibular. An Esp Pediatr 1988; 28:591-593

7. Síndrome de Coffin-Lowry. Jordan J, Ramírez J, de la Rubia L, Oliver A, González M, Gracia R, Peralta A. Síndrome de Coffin-Lowry. A propósito de un caso. Rev Esp Pediatr 1986; 42:191-195

8. Síndrome de Coffin–Siris. García-Tornel Florensa S, Camarasa Piquer F, González Benages A, Pou Fernández J, Herrero Gimeno J. Retraso mental con ausencia de uña y falange distal del quinto dedo (Síndrome de Coffin -Siris). Arch Pediatr 1977; 28:313-318

9a. Síndrome de Cohen. Pombo M, Bautista A, Rodríguez E, Fernández Bustillo M, Cutrin JM, Castro Gago M. Síndrome de Cohen. Rev Esp Pediatr 1984, 40:35-38

9b. Síndrome de Cohen. Argente J, Aparicio JM, Quintana A, Barrio R, Hernández M. Síndrome de Cohen: Presentación de un caso y revisión de la literatura. Rev Esp Pediatr 1984; 40:39-44

10. Síndrome de Cornelia de Lange. Altozano P. Un caso de nanismo typus amstelodamensis. Rev Esp Pediatr 1961; 17:319-332

11. Síndrome de Di George. Álvarez Suárez I, Peña Carrión A, Ruiz Villaespesa A, Barrio Castellano R, Fontan G, Gracia R, Ojeda JA. Síndrome de Di George incompleto. An Esp Pediatr 1976; 9:453-459

12. Síndrome DOORS. García Nieto V, López Mendoza S, Ortigosa L, Rodríguez I. Síndrome de ausencia de falanges distales y uñas asociada con sordera. An Esp Pediatr 1980, 13: 3-8

13. Síndrome de Dubowitz. Castro-Gago M, Fernández-Jiménez J, Rodríguez Cervilla J, Pombo M, Bautista A, Rodríguez E. Síndrome de Dubowitz. Rev Esp Ped 1981; 37:243-246

14. Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. Pascual-Castroviejo I, Casas C, Rodríguez Costa T. Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. Presentación de un caso. An Esp Pediatr 1976; 9:91-96

15. Síndrome de Ehlers-Danlos. Navarro Martín A, Aguilera Maruri C. Actas Derm Sif 1932; 25:126-135

16a. Síndrome de Ellis Van Creveld. Valls A, Rodríguez Peñalver M, López Caparrós MR, Hoces L, Bueno J. Estudio comparativo del síndrome de Ellis Van Creveld y la distrofia torácica asfixiante (enfermedad de Jeune).Boletín de la Sociedad Canaria de Pediatría 1973; 7:3-6

16b. Síndrome de Ellis Van Creveld. Romo A, Santamartina V, Ros L, Llobet A. Síndrome de Ellis y Van Creveld. Observación familiar en dos hermanos. Boletín de la Sociedad Canaria de Pediatría 1973; 7:167-170

17. Síndrome de pancitopenia de Fanconi. De la Barreda P, Alcalá R. Síndrome de Fanconi. Rev Clin Esp 1953; 48:110-111

18. Síndrome de Hallermann-Streiff. Sáinz de los Terreros C, Sáinz de los Terreros Amézaga C, Matos J. Un caso de displasia ectodérmica. Acta Ped Esp 1954; 12:1090-1097

19. Síndrome de Fraser. Pérez Aytes A, Fabregat Ferrer E, Ramos Fernández V, Uixera Marzal L, Froufe Sánchez A. Síndrome de Fraser, agenesia renal y ascitis fetal. An Esp Pediatr 1993, 39:163-166

20. Síndrome de Freeman-Sheldon. Arizcun J, Alonso T, Arrabal M. Síndrome de Freeman-Sheldon. Boletín de la Sociedad de Pediatría de Madrid y Región Centro 1974; 21:199

21. Síndrome de Fryns. Rodríguez González JI, Echevarría Iturbe C, Lázaro Santander R, García Rojo M, Palacios Calvo J. Síndrome de Fryns. An Esp Pediatr 1990; 32:363-364

22. Síndrome de Goldenhar. Meneses AG. El síndrome de Goldenhar. Aportación personal de tres nuevos casos. Acta Ped Esp 1967; 25:489-497

23. Síndrome de Goltz. Pascual-Castroviejo I, Luego dos Santos A, Baquero Paret G. Síndrome de Goltz. Presentación de dos casos. An Esp Pediatr 1982; 16:524-526

24. Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss. Santos Borbujo J, Plaza Almeida J, Diego Núñez MA, Monzón Corral L. Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss. Primera aportación española. Rev Esp Pediatr 1994; 50:474-476.

25. Síndrome de hipoplasia femoral-facies inusual. Aledo AG, Gracia R, Carmona MJ, Temboury MC, Laorden L, Peralta A. El síndrome de hipoplasia femoral-facies peculiar. An Esp Pediatr 1984; 21:861-863

26. Síndrome de Holt-Oram. Cascos AS. Holt-Oram syndrome. Acta Paediatr Scand 1967; 56:313-317

27. Síndrome de Jarcho-Levin. Castroviejo IP, Rodriguez-Costa T, Castillo F. Spondylo-thoracic dysplasia in three sisters. Dev Med Child Neurol 1973; 15:348-354

28. Síndrome de Joubert. Santolaya JM, Pascual-Castroviejo I. Defectos vermianos. retraso mental: movimientos anormales y alteraciones del ritmo respiratorio. Rev Neurol 1974, 4:15-24

29. Síndrome de Kabuki. Galán-Gómez E, Cardesa-García JJ, Campo-Sampedro FM, Salamanca-Maesso C, Martínez- Frías ML, Frías JL. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) Syndrome in five Spanish children. Am J Med Genet 1995; 59:276-282

30. Síndrome de Kenny-Caffey. Sarría A, Toledo F, Toledo J, Vega ML, López S, Bueno M. Estenosis tubular diafisaria (Síndrome de Kenny-Caffey). An Esp Pediatr 1980; 13:373-380

31. Síndrome de Klippel-Feil. Barros JL, Rábano Navas A, García-Sabrido JL. Síndrome de Klippel-Feil (fusión congénita de las vertebras cervicales). Craneoestenosis. Hospital General (Madrid) 1971; 11:213-220

32. Síndrome de Klippel-Trenaunay. Martorell F, Palou J. Klippel-Trenaunay con comunicación arteriovenosa intraósea de la Vª vértebra lumbar. Angiología 1962; 14:16-19

33. Síndrome de Kniest. Delgado A, Egues J, Lozano MJ, Bernaola E. Enfermedad de Kniest. An Esp Pediatr 1976; 9:199-204

34. Síndrome de Larsen. López Sastre J, Fernández Toral J, Orense M, Valdés-Hevia J, Crespo M. Síndrome de Larsen. Rev Esp Ped 1975; 31:349-366

35a. Síndrome LEOPARD (Síndrome de Walther-Polansky-Grots). Sánchez Cascos A. Genetics of pulmonic stenosis. Acta Cardiol 1972; 27:316-330

35b. Síndrome LEOPARD. Oyarzábal M, Los Arcos E, Mendívil C, Delgado A. Síndrome Leopard. A propósito de cuatro observaciones. An Esp Pediatr 1978; 11:633-640

36. Síndrome de Marfan. De Velasco Rami JA, Tormo Alfonso V, Pérez Fernández E, Valor Albiach V. Síndrome de Marfan con insuficiencia mitral en varios miembros de una familia. Revista Española de Cardiología 1971; 24:95-105

37. Síndrome de Marshall-Smith. Baldellou Vázquez A, Martínez Martínez MC, Serrano Luna JL, Gomá Brufau A, Casado de Frías E. Revisión del síndrome de edad ósea acelerada. A propósito de una nueva observación. Bol Soc Arag Pediatr 1975; 6:23-32

38. Síndrome de McKusick-Kaufman. González de Dios J, García-Alix A, Cabañas F, Pérez Rodríguez J, Quero Jiménez J. Síndrome de McKusick-Kaufman: secuencia de hidrometrocolpos. An Esp Pediatr 1992; 36:242-245

39a. Síndrome de Meckel. García Pérez D, Bances R, Gil Rivas R, Zapatero Martínez M. Síndrome de Meckel. Disencefalia esplacnoquística. Rev Esp Pediatr 1977; 33:539-546

39b. Síndrome de Meckel. Argemí J, Contreras M, Robles E, Aguirre T, Vilches J, Campos A, Valls A. Arch Pediat 1977; 28:319-326

40. Síndrome oro-facio-digital. Herraiz JI, González C, Navarro M, Lledó G, Gracia R. Síndrome oro-facio-digital (observación de un caso en una hembra). An Esp Pediatr 1974; 7:57-61

41. Síndrome de Peutz-Jeghers. Alcalá-Santaella R, Barrera Espinosa P. Comentarios sobre un caso de poliposis múltiple con formaciones del intestino delgado y grueso, coincidente con pigmentación cutánea. Síndrome de Peutz-Jeghers. Rev Clin Esp 1958; 69:102-104

42. Síndrome de Poland. Martínez Vargas A. Osteogénesis imperfecta IV. Costillas imperfectas. Pleurosomía. Celosomía. Eternón con pseudo-artrosis. La Medicina de los Niños 1905; 6:132-135

43. Síndrome de Prader-Willi. Sánchez Villares E, Martín Esteban M, Durantez Mayo O. Amiotonía congénita con síndrome de Prader-Willi incompleto. Boletín de la Sociedad Castellano-Astur-Leonesa de Pediatría 1964; 5:191-207

44. Síndrome de Robinow. Rodríguez Costa T, García de León R, Casas Fernández C, Puche Mira A, Pérez Bryan J. Síndrome de Robinow (nanismo de la cara fetal). Presentación de un caso y revisión de la literatura. An Esp Pediatr 1984; 20:55-61

45. Síndrome de Rubinstein y Taybi. Orts Serrano F. Retraso mental y alteraciones facio-digitales. Bol Fundación Jiménez Díaz 1970: 2:221-226

46a. Síndrome de Schwartz-Jampel. Greze J, Baldet P, Dumas R, Cadilhac J, Pages A, Jean R. Dystrophie osteo-chondro­-musculaire de Schwartz Jampel. Deux cas familiaux. Arch Franc Péd 1975; 32:59-75

46b. Síndrome de Schwartz-Jampel. López-Terradas JM, Castroviejo IP, Gutiérrez M, Rodríguez Costa T. Síndrome de Schwartz-Jampel. Aportación de un nuevo caso y revisión de la literatura. An Esp Pediatr 1979; 12:345-358

47. Síndrome de Seckel. Michelena del Riego M, Armesto Prieto J, Martinón León F, Martinón Sánchez F. Síndrome de Seckel (Aportación de una nueva observación). Galicia Clínica 1973; 45:735-739

48. Síndrome de Silver-Russell. Soler Roca G, Fenellos Fernández V. Un caso de síndrome de Russell-Silver. Boletín de la Sociedad Valenciana de Pediatría 1971; 13:461-466

49a. Síndrome de Sjögren-Larsson. Gil Barberá J. Síndrome de Sjögren y Larsson. Ictiosis – Oligofrenia - Contractura piramidal simétrica. Acta Pediat Esp 1963; 21:415-424

49b. Síndrome de Sjögren-Larsson. Cabezuelo-Huerta G, Mulas F, Frontera-Izquierdo P. Síndrome de Sjögren-Larsson. Estudio de dos casos. An Esp Pediatr 1983; 18:399-402

50. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Altirriba Valls O, Raspall Torrent F, Esque Ruiz MT. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Arch Pediatr 1972; 23:327-334

51. Síndrome de Sotos. Málaga S, Rivas MF, Suárez Tomás JI, Vázquez JA. Gigantismo cerebral (síndrome de Sotos). A propósito de tres observaciones. Bol Soc Cast Ast Leon de Pediatría 1979; 20:175-183

52. Síndrome de Sturge-Weber. Cruz Hernández M. Enfermedad de Sturge- Weber. Presentación de un caso. Bol Soc Pediat Madrid 1955; 9:198-206

53. Síndrome trico-rino-falángico. Cruz M, Francés JM. El síndrome trico-falángico: Una nueva forma de disóstosis periférica. Arch Ped 1968; 19:475-488

54. Síndrome trombocitopenia y aplasia radial (TAR).  Alvarez Fernández E. Moraga Llop FA, Vela Ferrer E, Cruz M. Síndrome de púrpura trombocitopénica congénita y aplasia bilateral de radio. Arch Pediatr 1973; 136:31-38

55. Síndrome velocardiofacial (síndrome de Shprintzen). Cañabate Reche F, García Peñas JJ, González-Ripoll Garzón M, Ruiz Gómez C, López Muñoz J. Síndrome velocardiofacial. Evolución natural de cuatro casos. Malformaciones asociadas. An Esp Pediatr 1996; 45:205-208

56. Síndrome de Waardenburg. Gálvez Montes J. Aportación al síndrome de Waardenburg (Hyperplasia interocularis cum dystopia lateroverswa canthi medialis, ptosis palpebralis, blepharophimosis, dyschromia iridocutanea et dysplasia auditiva). Arch Soc Oftalmo Hispano-Americana1958; 18:1053-1056.

57. Síndrome de Walker-Warburg. Macaya Ruiz A, Roig Quilis M, Sancho Olive S, Navarro Fernández-Valbuena C, Tallada Serra M, Olesti Marco M. Síndrome de Walker-Warburg: disgenesia cerebro-ocular y distrofia muscular congénita. An Esp Pediatr 1989; 31:465-469

58. Síndrome de Weaver. Bosch-Banyeras JM, Salcedo S, Lucaya J, Laverde R, Boronat M, Marti-Henneberg C. Acceleration du developpement postnatal, hypertonie, elargissement des phalanges medianes et des metaphyses distales du femur, facies particulier: s’agit-il d’un síndrome de Weaver? Arch Franç Péd 1978; 35:177-183 

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